2018. Június 25. Vilmos nevenapja  
 
Keresés az oldalon
Főoldal Betegtájékoztató anyagok
Intézmény bemutatása
Debreceni Kardiológiai Napok
Oktatás
Partnereink
Képgaléria
Kardio Magazin
Kardiovaszkuláris Kutató Központ
Szívünk napja
Klinikai Fiziológiai Tanszék

Akadálymentes verzió

Bejelentkezés
Felhasználói név
Jelszó

Legfrissebb..

Az MKT 2018. évi Tudományos Kongresszusa


Díszdoktori előadás

Prof. Ger J.M. Stienen (the Netherlands) Debreceni Egyetem díszdoktori székfoglaló előadása:
“Skeletal and cardiac muscle activity in health and disease: a target in motion”


Partnerek


 



Magyar Nemzeti Szívalapítvány



Tisztelt Látogatóink!

Intézetünk évtizedek óta áll a kelet-magyarországi szív- és érrendszeri betegségekben szenvedők rendelkezésére. Az évek során folyamatosan bővülő épületünkben, egyre több pácienst tudunk a megnövekedett igényeknek megfelelően minőségi ellátásban részesíteni. Változnak a gyógyítási irányelvek, de egy valami 30-40 éve hasonló alapokon nyugszik: a rendíthetetlen gyógyítani akarás.

Prof. Dr. Édes István
Intézetvezető
DE KK Kardiológiai Intézet



Kardio Magazin

<< előző oldal


  A ritka betegségekről – a X. Ritka Betegségek Világnapja után

2017 februárjának utolsó szombatja 2008 óta a Ritka Betegségek Világnapja, amelyről a kezdetektől fogva megemlékeznek hazánkban is, a Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) szervezésében.


A több száz résztvevővel zajló eseményen párhuzamosan tudományos és szakpolitikai előadások, irodalmi és zenés bemutatók zajlanak, továbbá kitűnő alkalmat biztosít kapcsolatfelvételre, tájékozódásra is, hiszen az egyes betegszervezetek kitelepülve mind az érintetteket, mind az érdeklődőket hasznos ismeretterjesztő anyagokkal látják el, de a jelenlevő szakemberek révén tanácsadásokra is lehetőség van. A rendezvényen a hagyományoknak megfelelően a betegek, a szakma és a döntéshozók is képviseltetik magukat.

Méltó környezet

Az első kilenc konferenciára kivétel nélkül a fővárosban került sor, ezért nagy megtiszteltetést jelentett, amikor a jubileumi, X. Ritka Betegségek Világnapja házigazdájának a Klinikai Központ Ritka Betegségek Szakértői Központját kérték fel. A Klinikai Központ, az orvoskar vezetése és az Egyetem rektora hasonlóképpen látva a helyzetet, az első pillanattól minden személyi és anyagi lehetőséget megadott, így a február 25-i rendezvényre a központi épületben kerülhetett sor. A nagyszámú résztvevő, beleértve a neves külföldi vendégeket is, elragadtatottsággal nyilatkozott a világnap rangjához méltó környezetről. A tudományos előadásokat a budapesti, a szegedi, az amsterdami és a frankfurti egyetemek, országos intézmények, valamint a RIROSZ neves előadói az aulában tartották, míg a családi nap keretében fellépő tánc- és énekegyüttesek produkcióinak és más eseményeknek, mint például vakvezető kutya bemutatás, tombola, fotókiállítás stb. a díszudvar adott otthont.

Úttörő szerep

A felkérésben megnyilvánult elismerés a Debreceni Egyetemnek a ritka betegségek hazai ellátásában betöltött úttörő szerepének szólt. Közép-Kelet-Európában elsőként Muszbek László akadémikus, akkori rektor kezdeményezésére már 2000-ben megalakult a Ritka Betegségek Tanszéke, annak ellenére, hogy a legtöbb helyen a fogalom önálló megjelenítése ismeretlen volt vagy értetlenkedést váltott ki.
De mi is az, hogy „ritka betegségek”? Melyek azok és főként miért igényelnek önálló megközelítést? Fontos annak hangsúlyozása, hogy a ritka betegségeknek az általánosan elfogadott meghatározás szerint csak egyik feltétele, hogy előfordulásuk alacsony legyen, vagyis 2000 lakosból legfeljebb egy főt érintsen, amellett ugyanolyan fontos a súlyos, krónikus kórállapot is és az, hogy annak kórismézése és kezelése az esetek túlnyomó részében jelentős szellemi és anyagi ráfordítást igényel.

Nagyrészt öröklött

Eredetét tekintve, a mintegy 6000 – 8000 ritka betegség (az összes ismert betegségek tíz százaléka), négyötöde (öröklött) genetikai, bár nem kis részük csak felnőttkorban teljesedik ki vagy legalábbis akkor kerül diagnosztizálásra. A sokszor többéves út lerövidítése és – ha van – a mihamarabbi hatékony kezelés a lényege a ritka betegségek ellátásának. A kórképek diagnosztizálása, a holisztikus vagyis az egész embert figyelembe vevő megközelítésen túlmenően rendszerint igen magas színvonalú, korszerű laboratóriumi és képalkotói hátteret, mindenekelőtt pedig több szakág közös gondolkodását és szoros együttműködését igényli. A Klinikai Központban ennek feltételei biztosítottak, hiszen mind a laboratóriumi, mind a képalkotó háttér kiemelkedő szakértelemmel és széles palettával rendelkezik, így például a dr. Balogh István vezette Klinikai Genetikai Tanszéknek nevesítetten és országosan is elismerten kitüntetett feladata a ritka genetikai betegségek diagnosztikája és kutatása. Közvetlen eredményeik, mint például, hogy a születés előtti magzati genetikai diagnosztikának köszönhetően ritka betegségekben érintett családokban is egészséges gyermekek születhettek meg, mind az érintett családok, mint az egész nemzetgazdaság számára jelentősek.

Egyenlő jog és lehetőség


A ritka betegségben szenvedők ellátásának három fő szempontja, illetve fogalma van: az egyik, az ún. „ritka betegség paradoxon”, ami azt jelenti, hogy bár egy adott ritka betegségben szenvedők száma kevés, összességében a ritka betegséggel küzdők sokan vannak. A másik, hogy a ritka betegségben élőknek is ugyanolyan jogot és lehetőséget kell biztosítani a gyógyuláshoz, mint ami a gyakori betegségben szenvedőket megilleti. Végezetül sosem szabad elfelejteni, hogy, ha egy ritka betegségre fény derül, az érintettnek vagy szeretteinek az bizony száz százalék és aligha érdekli őket, hogy rajtuk kívül hányan vagy hányan nem szenvednek az adott kórállapotban.

„Árva” gyógyszerek


A ritka betegségek ellátásának sikerében alapvetően fontos a hatékony gyógyszerek folyamatos kutatása és fejlesztése, amit a törvényi szabályozás az ún. „árva” gyógyszer fogalmával segít. Ennek lényege, hogy bizonyos könnyítések és kedvezmények biztosításával a kevés beteg, vagyis várhatóan szűk „piac” ellenére is ösztönzi a gyógyszerfejlesztést.
Ma, több mint 1500 gyógyszer tartozik ebbe a kategóriába, köztük olyanok, mint a krónikus mieloid leukémia vagy bizonyos gyomordaganatok kezelésében nélkülözhetetlen tirozin kináz gátlók. Emellett a ritka betegségek, „árva gyógyszerek” sok esetben kapcsolódhatnak ún. népbetegségekkel is. A korábbi kételkedés, miszerint a „genetikai”, „örökletes” betegséggel, úgysem lehet mit csinálni, pedig csattanós választ kapott például a tárolási betegségekben vagy a hemofíliákban, ahol a korábban végzetesnek számító enzim, illetve alvadási tényező hiányok, időben elkezdett pótlása teljes életet tesz lehetővé.

Egységben az erő


A XX. század végén megindult nagyarányú fejlődés a ritka betegségek ellátása terén a XXI. század elejére felgyorsult és a nemzeti összefogásokon túl, összeurópai elsőbbséget is kapott, a 2017. március elején megalakított Európai Referencia Hálózat (ERN) révén, amely a tagországok szakértői központjainak egybefűzésén munkálkodik, a „viribus unitis” vagyis az egységben az erő elvének gyakorlatba ültetésével. A Debreceni Egyetem és azon belül a Klinikai Központ a hálózat tagjaként elkötelezetten dolgozik a sikerért, ami végső soron nem más, mint a ritka betegségben szenvedők életének a lehetőségeken belül, minél jobbá, teljesebbé tétele.
A „ritka” fogalma csak statisztikai igazság – az egyénnek 100 százalékos.
Egy betegség lehet ritka, de a ritka betegségekben szenvedők száma sok.

Pfliegler György dr.
Debreceni Egyetem Klinikai Központ Ritka Betegségek Szakértői Központ koordinátora,
az ERN Tagállami Testületének magyar tagja

 










Hírlevél
Amennyiben szeretne felíratkozni a hírlevelünkre, kérjük adja meg a következő adataidat:
Az Ön neve:
Az Ön e-mail címe:
Hírlevél-csoport:
Kérem írja be a képen látható karaktereket!


  Adatbázis-elérések
Információs pult
vissza az oldal tetejére
Copyright információk - Minden jog fenntartva - DEOEC Kardiológiai Intézet - © Copyright - 2003-2008.