2018. Június 24. Iván nevenapja  
 
Keresés az oldalon
Főoldal Betegtájékoztató anyagok
Intézmény bemutatása
Debreceni Kardiológiai Napok
Oktatás
Partnereink
Képgaléria
Kardio Magazin
Kardiovaszkuláris Kutató Központ
Szívünk napja
Klinikai Fiziológiai Tanszék

Akadálymentes verzió

Bejelentkezés
Felhasználói név
Jelszó

Legfrissebb..

Az MKT 2018. évi Tudományos Kongresszusa


Díszdoktori előadás

Prof. Ger J.M. Stienen (the Netherlands) Debreceni Egyetem díszdoktori székfoglaló előadása:
“Skeletal and cardiac muscle activity in health and disease: a target in motion”


Partnerek


 



Magyar Nemzeti Szívalapítvány


  Kardio Magazin

<< előző oldal


  A magzati betegségek felismeréséért dolgozik

A Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika genetikai tanácsadását vezeti és a sejtek örökítő információit hordozó kromoszómákat vizsgáló citogenetikai laboratóriumot irányítja 26. éve dr. Török Olga egyetemi docens. A számos szakmai orvosi társaság vezetőségi tagjaként is tevékenykedő tanárnő az Emberi Erőforrások Minisztériuma Pro Sanitate-díját kapta tavaly novemberben. Cikkünkben a várandósság alatti magzati vizsgálatokat ismerteti.


A terhesség alatt két alkalommal javasolunk ultrahang-vizsgálatot a magzat fejlődési és kromoszóma rendellenességeinek korai felismerésére, a 11-13. hét és a 18-20. hét között. A várandósgondozási törvény értelmében minden állapotos nőnek biztosítani kell ezeket a vizsgálatokat – ismertette a tanárnő. – A súlyos magzati fejlődési rendellenességeken túl a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenességek 65-70 százaléka felismerhető ezekkel a szűrésekkel.

Vérvétel, ultrahang-vizsgálat

Egy másik vizsgálattal, a terhesség 11-13. hetében végezhető kombinált teszttel már 90-95 százalékos biztonsággal azonosíthatók bizonyos kromoszóma hibák. A teszt anyai vérvételt és ultrahang-vizsgálatot tartalmaz. A képalkotó vizsgálat során fontos adatok nyerhetők a magzat hosszának, tarkóredője vastagságának megállapításával. A harmadik hónap végén 6-7 centiméter hosszú a magzat, hártyavékony tarkóredőjét tizedmilliméteres pontossággal kell lemérni. További kiegészítő információk útján, ami a magzati orrcsont, szív, erek, magzati arc együttes vizsgálatával valamint a méhlepényben termelődő két biokémiai marker anyai vérben történő mérésével nyerhető, érhetjük el a 90-95 százalékos felismerési arány a Down-kór kimutatásában. A mérésekhez rendkívül nagy gyakorlat szükséges. Alapvető fontosságú, hogy megfelelő ultrahang-készülékkel megfelelő képzettségű szakemberek végezzék a vizsgálatot. A szakképzett dolgozók mérési eredményeit évről-évre egy nemzetközileg elfogadott minőségbiztosítási rendszerben értékelik. Ugyanígy a vizsgálat biokémiai részét is valamilyen akkreditált módszerrel javasolt végezni. Azok a vizsgálók, akik felvállalják mérési eredményeik évenkénti auditját, jogosítványt kapnak ahhoz, hogy használják a londoni központú Fetal Medicine Foundation kockázatelemző szoftverét, amely nemcsak Európában, de az egész világon a legszélesebb körben elterjedt kockázatbecslő rendszer. Ezért javasolta a Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Társaság is a tagjai számára ehhez a minőségbiztosítási rendszerhez való csatlakozást.

Kombinált módszer

A 11-13. terhességi héten végzett ultrahang-vizsgálat és anyai vérvizsgálat eredményei, továbbá az anya életkora és előző terhességekre vonatkozó adatainak együttes figyelembe vételével egy több százezer korábbi, ismert kimenetelű terhesség eredményein alapuló matematikai számítási eljárás (algoritmus) minden kismamának meghatározott kockázati értéket ad a leggyakoribb számbeli kromoszóma hibákra. Ez a kockázat lehet, hogy kisebb, vagy nagyobb lesz, mint amennyi az anya életkora alapján várható lenne. A kockázati érték alapján lehet eldönteni, kik azok, akiknek olyan további vizsgálatot ajánlanak magzatvízből vagy méhlepényből vett mintából, amely már biztosan képes igazolni, vagy kizárni a súlyos következményekkel járó kromoszóma rendellenességeket. A szűrésen résztvevő kismama leletében szerepel, hogy a vizsgálat a FMF ajánlásai és előírásai alapján készült.

Vizsgálatok az anyai vérből

Az elmúlt 2-3 évben Magyarországon is elérhetővé váltak azok az anyai vérből végezhető, magzati DNS-(örökítő anyag) vizsgálatokon alapuló tesztek, amelyek ezeket a leggyakoribb számbeli kromoszóma hibákat csaknem a magzatvíz-vizsgálattal azonos biztonsággal (99 százaléknál is nagyobb valószínűséggel képesek kimutatni. Hatalmas előnyük, hogy nem igényelnek olyan beavatkozást (magzatvíz, vagy lepényi mintavétel), amelyek veszélyeztethetik a terhesség kiviselését. Ugyanakkor nagyon ritkán fordul elő, hogy téves pozitív eredményt adnak, és ezért nagyon sok, minimális vetélési kockázattal járó mintavétel elkerülhető. Ezek a tesztek egyelőre nagyon drágák, csak a genetikai tanácsadás és a vérvétel történik Magyarországon, és külföldön végzik a vizsgálatokat. Nincs rájuk társadalombiztosítási támogatás. Várhatóan a közeljövőben a technológia további fejlődésével a magyarországi laboratóriumokban is végezhetővé válnak a vizsgálatok, és ennek, továbbá a módszerek egyszerűsödésének eredményeként csökkenni fog az áruk, ezáltal minél több kismamának elérhetővé válnak. A nemzetközi ajánlások egyelőre elsősorban a kromoszóma rendellenességekre nagyobb kockázatú kismamáknak ajánlják az új non-invazív, azaz anyai vérből végezhető DNS alapú teszteket.

Rendellenességek feltárása

Ultrahang-vizsgálattal számos egyéb fejlődési rendellenesség is felismerhető. Már a 12. terhességi héten kimutatható a velőcső záródási rendellenességek nagy többsége (koponyacsont hiány, nyitott gerinc, agyvelősérv), a mellkas és a hasfal záródási hibái, végtagfejlődési rendellenességek, néhány súlyos szívhiba, stb.) A 18-20. héten az agy, a szív, a húgyutak, a gyomor-bélrendszer és egyéb szervek részletesebb vizsgálatára is van lehetőség további rendellenességek felfedése érdekében.

Öröklődő genetikai hibák

Vannak olyan genetikai betegségek, amelyeket a kromoszómák kisebb egységeinek, a géneknek a mutációi (az örökítő anyag véletlenszerűen létrejövő maradandó megváltozása) idéznek elő. Ezeknek a mutációknak jelentős hányada a szülőkben lappangva van jelen. Ezekben az esetekben nagy eséllyel, (25 százalék) várható egy testvérben vagy nemhez kötött öröklődés esetén az egészséges anya beteg fiú testvérének a születendő unokaöccsében a betegség megismétlődése. Ha ismert a szülők genetikai hibája, akkor már a terhesség 11-12. hetében a lepényből nyert bolyhok DNS-vizsgálata alapján ki lehet zárni, vagy ki lehet mutatni a betegség öröklődését. Például van olyan, a megszületés utáni élettel nem összeegyeztethető vesefejlődési rendellenesség, az újszülöttkori policisztás vesebetegség, mely ultrahang-vizsgálattal leghamarabb a 18-20.héten fedezhető fel. Ha azonban ismert a betegségért felelős génhiba, ami az apában és az anyában is megvan, akkor célzott vizsgálattal a 12. héten is meg lehet mondani, hogy örökölte-e a magzat a betegséget, vagy nem. Lényeges a rendellenesség minél korábbi felismerése, mert korai terhességben a terhességmegszakítás az anyának jóval kisebb megterheléssel elvégezhető, mint a későbbiekben. Másik példám az izomsorvadásra vonatkozik. Ha az anya az egyik X kromoszómáján hordozza az izomsorvadásért felelős gén mutációját, az azt jelenti, hogy 25 százalék az esélye, hogy utódja beteg lesz, hiszen a magzat 50 százalékos eséllyel fiú, és a fiúk 50 százaléka az anyától azt az X kromoszómát kapja, amelyiken rajta van a betegségért felelős génhiba. Ezeket a vizsgálatokat az egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének Klinikai Genetika Tanszékével együttműködve végezzük klinikánkon.

Lépést tart a kor kihívásaival

Dr. Papp Zoltán munkacsoportjához csatlakoztam pályám kezdetén, ő kezdte ezeknek a genetikai vizsgálómódszereknek a bevezetését. Engem ez a terület egyetemista éveimtől kezdve érdekelt, s nyomdokain haladva, igyekezve lépést tartani a kor kihívásaival, újabb vizsgálatokat vezettem be, és irányítottam tovább a munkacsoportot. Nagyon jó, hogy azt a munkát végezhetem, amit szeretek. Örülök a kitüntetésnek, jól esik az elismerés. Tudom, hogy rajtam kívül sokan vannak az egyetemen, akik hasonlóan értékes munkát végeznek, ezért még nagyobb a megtiszteltetés, hogy most engem terjesztettek fel a díjra – mondta a tanárnő.

Császi Erzsébet

 










Hírlevél
Amennyiben szeretne felíratkozni a hírlevelünkre, kérjük adja meg a következő adataidat:
Az Ön neve:
Az Ön e-mail címe:
Hírlevél-csoport:
Kérem írja be a képen látható karaktereket!


  Adatbázis-elérések
Információs pult
vissza az oldal tetejére
Copyright információk - Minden jog fenntartva - DEOEC Kardiológiai Intézet - © Copyright - 2003-2008.